Výuka a výzkum

Oddělení lékařské genetiky má charakter klinicko-diagnostického, univerzitního a výzkumného pracoviště, které poskytuje komplexní genetické poradenství, provádí specializovaná cytogenetická, molekulárně cytogenetická a molekulárně genetická vyšetření pro pacienty z oblasti jižní Moravy i dalších částí republiky a podílí se na výchově studentů a výzkumu v oblasti lékařské genetiky.

Co učíme?

Přednášející

Univerzita – fakulta

Název sem. přednášky

MUDr. Renata Gaillyová

Masarykova univerzita, LF

Masarykova univerzita, PřF

Lékařská genetika

Klinická genetika, Genetika

Lékařská genetika a genetické poradenství

Doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Masarykova univerzita, PřF

Obecná genetika, Genetika II, Cytogenetika

Genetika člověka, Molekulární genetika člověka

Lékařská genetika a genetické poradenství

RNDr. Iveta Valášková

Masarykova univerzita, LF

Masarykova univerzita, PřF

Lékařská genetika, Genetika

Klinická genetika

Lékařská genetika a genetické poradenství

Mgr. Marta Hanáková

Masarykova univerzita, LF

Lékařská genetika, Genetika

Klinická genetika

MUDr. Šárka Prášilová

Masarykova univerzita, LF

Lékařská genetika, Genetika

Klinická genetika

MUDr. Jana Šoukalová

Masarykova univerzita, LF

Lékařská genetika, Genetika

Klinická genetika

RNDr. Vladimíra Vallová, PhD

Masarykova univerzita, PřF

Molekulární genetika člověka

Lékařská genetika a genetické poradenství

Mgr. Hana Filková

Masarykova univerzita, LF

Klinická genetika

Výzkumná činnost

Publikace v odborných časopisech

 

Šoukalová J, Vejmělková K, Cermanová T, Kašíková K, Mikulášová A, Janyšková H, Melichárková K, Pavelka Z, Ježová M, Pospíšilová Š, Kuglík P, Valášková I, Gaillyová R, Štěrba J, Zitterbart K.: Identification of a Family with SUFU Germline Deletion Based on a Case of Desmoplastic Medulloblastoma in an Infant. Klin Onkol. 29 Suppl 1:S83-8, 2016.

Wayhelová M., Mikulášová A., Smetana J., Vallová V., Blažková D., Filková H., Mouková L. a Kuglík P. Detection of oncogenic mutations in cervical carcinoma using method „High Resolution Melting“ (HRM). Neoplasma, 63, 5, 779-787, 2016. ISSN 0028-2685.

Bučková H., Nosková H., Borská R., Réblová K., Pinková B., Zapletalová E., Kopečková L., Horký O., Němečková J., Gaillyová R., Nagy Z., Veselý K., Hermanová M., Stehlíková K., Fajkusová L.: Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic. British Journal of Dermatology, Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016, roč. 174, č. 2, s. 405-407. ISSN 0007-0963. doi:10.1111/bjd.13918.

Kopečková L., Bučková. H., Kýrová J., Gaillyová R., Němečková J., Jeřábková B., Veselý K., Stehlíková K., Fajkusová L.: Ten years of DNA diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic. British Journal of Dermatology, Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016, roč. 174, č. 6, s. 1388-1391. ISSN 0007-0963. doi:10.1111/bjd.14370.

Podhorec Ján a Iveta Valášková. Monogenní dědičné choroby. In Ondřej Slabý et al.: Molekulární medicína. Praha: Galén, 2015. s. 241-246, 6 s. ISBN 978-80-7492-121-6.

Hladílková E., Barøy T., Fannemel M., Vallová V., Misceo D., Bryn V., Slamová I., Prášilová S., Kuglík P., Frengen E.: A recurrent deletion on chromosome 2q13 is associated with developmental delay and mild facial dysmorphisms. Mol Cytogenet. 2015 Jul 31;8: 57.

Kuglík. P.: Cytogenetická diagnostika, Cytogenetika solidních nádorů. In: Molekulární medicína (O. Slabý) Galen, 2015

Kuglík P., Kašíková K., Smetana J., Vallová V., Laštůvková A., Mouková L., Cvanová M., Brožová L.: Molecular cytogenetic analyses of hTERC (3q26) and MYC (8q24) genes amplifications in correlation with oncogenic human papillomavirus infection in Czech patients with cervical intraepithelial neoplasia and cervical carcinomas. Neoplasma 62, 1, 2015

Kuglík P., Smetana J., Vallová V., Mouková L., Kašíková K., Cvanová M., Brožová L.: Analysis of DNA Copy Number Alterations in Cervical Carcinomas Patients with CGH+SNP Microarrays and HPV-FISH. Int J. Exper. Pathol 2014;7(8):5071-5082

Kuglík P., Páralová D., Smetana J., Vallová V., Mikulášová A., Gaillyová R., Hubinka V., Koudelka M.: První zkušenosti s preimplantačním genetickým screeningem chromozomových abnormalit pomocí komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových DNA mikročipech. Čas. Lékařů Českých (přijato), 2014

Valášková I., Nečasová J., Selingerová R.M., Spěšná R., Holčíková A., Homola L., Pokojová E., Gaillyová R. Development of a comprehensive workflow for the analysis of CFTR gene using next generation sequencing technology. Journal of Cystic Fibrosis, 2014 Jun; 13: 23

Gaillyová R., Valášková I., Nečasová J., Spěšná R., Vinohradská H., Holčíková A., Homola L., Pokojová E.: Genetic prevention of cystic fibrosis as a part of the national strategy for rare diseases in University Hospital Brno, Czech Republic (genetic counselling – DNA analysis – newborn screening – education). Journal of Cystic Fibrosis, 2014 Jun; 13: 46

Krulišová V, Holubová A, Piskáčková T, Balaščaková M, Skalická V, Gaillyová R, Valášková I, Vinohradská H et al. Cystic fibrosis (CF) prevalence derived from CF newborn screening (CFNBS) in the Czech Republic: comparison of previous epidemiological and current CFNBS-based disease prevalence data. Journal of Cystic Fibrosis, 2014 Jun; 13: 51

Sen P., Gerychová R., Janků P., Ježová M., Valášková I., Navarro C., Silva I., Langston C., Welty S., Belmont J., Stankiewicz P. : A familial case of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins supports paternal imprinting of FOXF1 in human. European Journal of Human Genetics, London: Nature Publishing Group, 2013, roč. 21, č. 4, s. 474-477. ISSN 1018-4813. doi:10.1038/ejhg.2012.171.

Kuglík, P., Laštůvková, A., Vallová, V., Kašíková, K., Mouková, L.: Molekulární cytogenetika v diagnostice genetických abnormalit i karcinomu děložního hrdla. Praktická gynekologie 17, (1), 53-57, 2013

Kuglík, P.: Molekulárně cytogenetické metody. In: Molekulární hematologie, Pospíšilová, Dvořáková, Mayer (Eds.), Galen, 2013

Vozdová M., Oráčová E., Kašíková K., Přinosilová P., Rybář R., Hořínová V., Gaillyová R., Rubeš J.: Balanced chromosomal translocations in men: relationships among semen parameters, chromatin integrity, sperm meiotic segregation and aneuploidy. Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 2013, roč. 30, č. 3, s. 391-405. ISSN 1058-0468. doi:10.1007/s10815-012-9921-9.

Li X, Buckton AJ, Wilkinson SL, John S, Walsh R, Novotny T, Valaskova I, Gupta M, Game L, Barton PJ, Cook SA, Ware JS. Towards clinical molecular diagnosis of inherited cardiac conditions: a comparison of bench-top genome DNA sequencers.
PLoS One. 2013 Jul 4;8(7):e67744.

Valášková I., Dudová S., Nečasová J., Ošťádalová E., Vanásková M., Štěpánková D., Schröderová I., Gaillyová R., Kuglík P.: Identification of a Novel Ryanodine Receptor Mutation Causing Malignant Hyperthermia. ISRN Genetics 2013, Article ID 481757

Valášková I, Pindurova E, Svestkova Z, Spesna R, Schröderova I, Gaillyova R. Identification and confirmation of homozygous RYR1 mutation status in malignant hyperthermia individuals. Eur J Hum Genet 2013; 17(2):364

Valášková I., Spěšná R., Holčíková A., Homola L., Gaillyová R.: Multiplex amplification of specific targets for resequencing using next generation sequencing technology, applied in molecular diagnostics of cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2013 Jun; 12:48

Gaillyová R, Valášková I., Vinohradska H, Holcikova A, Homola L. Neonatal screening for cystic fibrosis – A new experience for genetic counseling. Journal of Cystic Fibrosis, 2013 Jun; 12: 57

Kašíková K., Vozdová M., Přinosilová P., Gaillyová R., Hanáková M., Rubeš J.:Sperm meiotic segregation, aneuploidy and high risk of delivering an affected offspring in carriers of non-Robertsonian translocation t(13;15). Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 2012, roč. 29/2012, č. 7, s. 693-698. ISSN 1058-0468. doi:10.1007/s10815-012-9767-1.

Andršová I., Novotný T., Kadlecová J., Bittnerová A., Vít P., Floriánová A., Šišáková M., Gaillyová R., Maňoušková L., Špinar J.: Clinical characteristics of 30 Czech families with long QT syndrome and KCNQ1 and KCNH2 gene mutations: importance of exercise testing. Journal of Electrocardiology, PHILADELPHIA, 2012, roč. 45, č. 6, s. 746-751. ISSN 0022-0736. doi:10.1016/j.jelectrocard.2012.05.004.

Foretová L., Štěrba J., Opletal P., Mach V., Lisý J., Petráková K., Palácová M., Navrátilová M., Gaillyová R., Puchmajerová A., Křepelová A., Macháčková E.: Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance. Klinická onkologie, Brno: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, roč. 2012, č. 25, s. 49-54. ISSN 0862-495X.

Andrsova I, Valaskova I, Kubus P, Vit P, Gaillyova R, Kadlecova J, Manouskova L, Novotny T. Clinical characteristics and mutational analysis of the RyR2 gene in seven Czech families with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
Pacing Clin Electrophysiol. 2012 Jul;35(7):798-803.

Holcikova A Gaillyová R, Valaskova I, Vinohradska H, Homola L. Two years experience with CF newborn screening in University Hospital Brno. Journal of Cystic Fibrosis, 2012 Jun; 11: 59.

Andršová I., Novotný T., Valášková I., Kadlecová J., Kuderová D., Sepši M., Kozák M., Křivan M., Gaillyová R., Špinar J.: Mutation analysis of RyR2 gene in patients after arrhythmic storm. Cor et Vasa, Praha: Medical Tribune CZ, 2012, roč. 54, č. 2, s. E84-E87. ISSN 0010-8650. doi:10.1016/j.crvasa.2012.03.003.

Vozdová M., Kašíková K., Oráčová E., Přinosilová P., Rybář R., Hořínová V., Gaillyová R., Rubeš J.: The effect of the swim-up and hyaluronan-binding methods on the frequency of abnormal spermatozoa detected by FISH and SCSA in carriers of balanced chromosomal translocations. HUMAN REPRODUCTION, 2012, roč. 27, č. 3, s. 930-937. ISSN 0268-1161. doi:10.1093/humrep/der445.

Hladílková E., Vranová V., Slámová I., Gaillyová R., Kuglík P.: Analysis of chromosomal aberrations in patients with mental retardation using array-CGH technique: a single Czech Centre experience. Folia Biologica, 57, 206-215 (2011), ISSN 0015-5500

Zrnová-Hladílková E., Vranová V., Šoukalová J., Slámová I., Vilémová M., Gaillyová R., Kuglík P.: Unique combination of 22q11 and 14qter microdeletion syndrome detected using oligonucleotide array-CGH. Molecular Syndromology, 2:88-93 (2011), ISSN 1661-8769

Veselska R, Skoda J, Loja T, Zitterbart K, Pavelka Z, Smardova J, Valaskova I, Hermanova M, Sterba J. An unusual loss of EGFR gene copy in glioblastoma multiforme in a child: a case report and analysis of a successfully derived HGG-02 cell line.
Childs Nerv Syst. 2010 Jun;26(6):841-6.

Gaillyová R, Valaskova I, Holcikova A. Cystic fibrosis – Pregnancy after IVF, CFTR Genotype: p.[F508del]+[Q685PfsX4]. Journal of Cystic Fibrosis, 2010 Jun; 9: 120

Valaskova I, Gaillyová R, Vinohradska H, Holcikova A, Homola L. Newborn screening for cystic fibrosis (NBSCF) in region Moravia, Czech Republic. Journal of Cystic Fibrosis, 2010 Jun; 9: 9

Zahraniční konference

 

Wayhelova M, Vallova V, Kasikova K, Mikulasova A, Smetana J, Gaillyova R, Kuglik P. Whole-genome screening in a set of Czech patients with mental retardation and developmental abnormalities using array-CGH technique: our experience from 2007 to 2014. In 10th European Cytogenetics Conference. Chromosome Research 23(Suppl. 1): S37-S38. ISSN 0967-3849. (Strasbourg, Francie, 4. – 7. 7. 2015)

Smetana J., Mikulasova A., Vallova V., Nemcova D., Koudelka M., Kuglík P.: High resolution array-CGH of 5-day embryos: focus on interstitial structural CNAs with 8x60k Agilent platform. In 10th European Cytogenetics Conference. Chromosome Research 23(Suppl. 1): S108. ISSN 0967-3849. (Strasbourg, Francie, 4. – 7. 7. 2015)

Kopečková L, Šilerová P, Bučková H, Pinková B, Gaillyová R, Němečková J a Fajkusová L: Molecular genetic diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic. In ESHG 2015. 2015.

Fajkusová L, Borská R, Nosková H, Kopečková L, šilerová P, Bučková H, Kýrová J, Gaillyová R a Němečková J: Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic. In ESHG 2015. 2015.

Filková H., Blažková D., Kašíková K., Hladílková E., Vallová V., Gaillyová R., Beharka R., Kuglík P.: Analysis of chromosomal aberrations in patients with mental retardation using the array-CGH and MLPA technique: a single Czech centre experience. European Journal of Human Genetics, 22(Suppl 1), p. 427, 2014

Kašíková K., Smetana J., Vallová V., Mouková L., Cvanová M., Brožová L., Kuglík P.: Whole-genome profiling of cervical carcinomas patients with CGH+SNP microarrays: correlations with clinical outcome. European Journal of Human Genetics, 22(Suppl 1), p. 244, 2014

Kuglík P., Páralová D., Smetana J., Vallová V., Mikulášová A., Gaillyová R., Hubinka V., Slivková L., Machač S., Koudelka M.: Preimplantation genetic screening of copy number variations (CNVs) using oligonucleotide-based array comparative genomic hybridization. European Journal of Human Genetics, 22(Suppl 1), p. 52, 2014

Kašíková K., Vallová V., Laštůvková A., Mouková L., Kuglík P.:. Genome-wide analysis of chromosomal alterations in patients with cervical carcinoma. 9th European Cytogenetics Conference, Chromosome Research 21 (Suppl. 1): S27. ISSN 0967-3849. (Dublin, Irsko, 29. 6. – 2. 7. 2013, poster)

Kuglík P., Vallová V., Kašíková K., Laštůvková A., Mouková L.: Molecular cytogenetic analyses of hTERC (3q26) and MYCC (8q24) genes amplifications in 48 patients with cervical carcinomas: correlations with clinical outcome. European Human Genetic Conference, June 8-11, 2013, Paris, France. Poster.

Kuglík P., Grešliková H., Kupská R., Smetana J., Filková H., Tomášiková L., Mikulášová A., Ševčíková S., Pour L., Hájek R.: Clonal cytogenetic changes in progression of multiple myeloma to extramedullary relapse and plasmocellular leukemia – case report. 9th European Cytogenetic Conference, June, 29 – July, 2, 2013, Dublin, Ireland. Poster.

Vallova, V; Paralova, D; Smetana, J; Mikulasova, A; Hubinka, V; Slivkova, L; Zaoralova, R; Machac, S; Koudelka, M; and Kuglik, P: High resolution oligonucleotide array-CGH method for preimplantation genetic screening: preclinical validation and first clinical results. 12th International Conference on Preimplantation Genetic Diagnosis, May 8-11, 2013, Istanbul Turkey. Poster.

Vallova, V; Paralova, D; Smetana, J; Mikulasova, A; Hubinka, V; Slivkova, L; Machac, S; Koudelka, M; and Kuglik, P: Preclinical validation of oligo array-CGH method for preimplantation genetic screening. European Human Genetic Conference, June 8-11, 2013, Paris, France. Poster.

Vallova, V; Paralova, D; Smetana, J; Mikulasova, A; Hubinka, V; Slivkova, L; Machac, S; Koudelka, M; and Kuglik, P: High resolution oligonucleotide array-CGH method for preimplantation genetic screening: preclinical validation and first clinical results. 9th European Cytogenetic Conference, June, 29 – July, 2, 2013, Dublin, Ireland. Poster.

Vallova, V; Paralova, D; Smetana, J; Mikulasova, A; Hubinka, V; Slivkova, L; Machac, S; Koudelka, M; and Kuglik, P: High resolution oligonucleotide array-CGH method for preimplantation genetic screening: preclinical validation and first clinical results. 9th European Cytogenetic Conference, June, 29 – July, 2, 2013, Dublin, Ireland in: Permanent Working Group – Cytogenetics of Germ Cells and Embryos. Pre-implantation Cytogenetic Studies. Vyzvaná přednáška.

Slámová I., Zrnová-Hladílková E., Barøy T., Vranová V., Prášilová Š., Gaillyová R., Frengen E., Kuglík P.: ArrayCGH characterization of a deletion on 2q13 associated with developmental delay and facial dysmorphism (case report). In Eur J Hum Genet., Vol. 20, Suppl. 1, p. 114 – European Human Genetics Conference, June 23 – 26, 2012, Nurnberg, Germany

Vallová V., Laštůvková A., Kašíková K., Mouková L., Kuglík P.: Diagnostický význam chromozomových aberacií u karcinomu krčka maternice. In Zborník abstraktov – XXIII. Izakovičov memoriál, s. 21-22, 26.-28.9. 2012, Bratislava

Vranová V., Mouková L., Slámová I., Filková H., Kuglík P.: Chromosomal aberration in cervical cancer: FISH or chips ? In Eur J Hum Genet., Vol. 20, Suppl. 1, p. 202-203 – European Human Genetics Conference, June 23 – 26, 2012, Nurnberg, Germany

Holčíková A, Gaillyová R, Valášková I, Vinohradská H a Homola R: Two years experience with CF newborn screening in University Hospital Brno. In 35th ECFS conference Dublin. 2012. ISSN 1569-1993.

Gaillyová R, Valášková I, Holčíková A, Homola L, Pokojová E, Binková I a Vinohradská H: Detection of the mutation D1152H in the CFTR gene in University Hospital Brno, Czech Republic. In 35th ECFS conference Dublin. 2012. ISSN 1569-1993.

Filková H., Pavelka Z., Vranová V., Tomášiková L., Zrůstová J., Valášková I., Štěrba J., Kuglik P.: Chromosomal analysis of anaplastic ependymoma and diffuse astrocytoma presenting as synchronous primary brain tumors in child (case report). Chromosome Res 19 (Suppl 1): s.140, 2011, Porto, Portugalsko, ISSN 0967-3849

Gaillyová R., Kašíková K., Vozdová M., Oráčová E., Kuglík P., Vilémová M., Rubeš J. Preventive examination of patients with balanced translocation. Eur J Hum Genet. 19 (Suppl. 2, s. 159), European Human Genetics Conference, Amsterdam, Netherlands, May 28-31, 2011

Hanáková M., Zrnová E., Vranová V., Filková H., Prášilová Š., Kalina Z., Vilémová M., Peťovská P., Makaturová E., Tomášiková L., Unucková M., Ormerod E., Kuglík P., Valášková I., Frengen E., Gaillyová R.: Rare constitutional rearrangements found in three probands. Chromosome Res 19 (Suppl 1): S37-S231. 2011, Porto, Portugalsko, ISSN 0967-3849

Kuglík P.,Vranová V., Mouková L., Kiššová, M., Slámová, I., Filková H.: The initial experiences with detection of hTERC and MYCC genes in HPV positive cells in cervical carcinoma and cervical intraepithelial dysplasia using Vysis Cervical FISH Probe Kit. Eur J Hum Genet. 19 (Suppl. 2), European Human Genetics Conference, Amsterdam, Netherlands, May 28-31, 2011

Moukova L., Kuglík P., Vranová V., Slamová I., Kiššová M.: Detection of gene amplification for human telomerase (hTERC) in precancers and carcinoma of the uterine cervix in the Czech Republic. In Int. J Gynecological Cancer, Vol. 21, Suppl. 3 – The 17th International Meeting of the European Society of Gynaecological Oncology (ESGO), Milan, Italy, September 11 – 14, 2011

Mouková L., Kuglík P., Vranová V., Slámová I., Kiššová M.: The determination of the gene amplification for human telomerase (hTERC) in cervical intraepithelial neoplasia and cervical carcinoma in the Czech Republic. In Eur. J. of Cancer, Vol. 47, Suppl. 1, p. 530-531 – The European Multidisciplinary Cancer Congress, Stockholm, 23 – 23 September, 2011

Slámová I., Vranová V., Hořínová V., Prášilová Š., Wernerová V., Gaillyová R., Kuglík P.: Deletion of 9p assotiated with sex reversal: clinical a nd molecular-cytogenetic analysis of patient. In Chromosome Research – European Cytogenetics Conference 2011, European Cytogeneticists Association (E.C.A.), Chromosome Res 19 (Suppl 1): s. 52, Porto, Portugalsko, 2011, ISSN 0967-3849

Vranova V., Moukova L., Kissova M., Slamova I., Kuglik P.: Amplification of hTERC (3q26) and MYCC (8q24) genes in correlation with oncogenic human papilloma virus infection in cervical cancer: In Chromosome Research – European Cytogenetics Conference 2011, European Cytogeneticists Association (E.C.A.), ISSN 0967-3849, vol. 19, Suppl. 1, s. 139, Porto, Portugalsko, 2011, ISSN 0967-3849

Gaillyová R., Kvačková K., Vozdová M., Valášková I., Kuglík P., Vilémová M., Rubeš J.: Repeated genetic counselling in the family with infertility, cystic fibosis and chromosomal aberration – case report. ). In European Journal of Human Genetics – European Human Genetics Conference 2010, Nature Publishing Group, London, UK, ISSN 1018-4813, vol. 18, Suppl. 1, s.138., Goteborg, Švédsko, 2010.

Slamova I., Moukova L., Zezulkova D., Strossova N., Vranova V., Kuglik P.: Using the FISH method for an identification of genetic alterations in cervical carcinoma ane cervical intraepithelial neoplasia: gain of human telomerase gene (hTERC). In European Journal of Human Genetics – European Human Genetics Conference 2010, Nature Publishing Group, London, UK, ISSN 1018-4813, vol. 18, Suppl. 1, s.198, Goteborg, Švédsko, 2010.

Zrnová E., Vranová V., Slámová I., Oltová A., Gaillyová R., Kuglík P.: Array CGH characterization of three patients with deletion 22q13. In European Journal of Human Genetics – European Human Genetics Conference 2010, Nature Publishing Group, London, UK, ISSN 1018-4813, vol. 18, Suppl. 1, s.107, Goteborg, Švédsko, 2010.

Zrůstová J, Flodrová E, Juřica J, Gaillyová R a Žourková A: Detection of the polymorphisms in the CYP2D6 gene and their influence on metabolism of drugs. In European Human genetics congres. 2010.

Procházková D, Gaillyová R, Slámová I, Vilémová M, Magnová O, Konečná P, Pouchlá S a Doležal: Galactosemia, Prader-Willi syndrome and diabetes mellitus type I: two case reports. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Istanbul, Turkey, 31 August– 3 September 2010. 2010. ISSN 0141-8955.

Novotný T, Kubuš P, Vít P, Andršová I, Floriánová A, Valášková I, Kadlecová J, Gaillyová R, Švandová E a Špinar J: Clinical characteristic of 4 Czech families with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and pilot results of mutational analysis of RyR gene. In International Symposium on Progress in Cardiac Pacing, Roma. 2010.

Andršová I, Novotný T, Kadlecová J, Gaillyová R, Floriánová J, Bittnerová A, Šišáková M, Vít P a Špinar J: Clinical characteristic of 28 Czech families with genetically confirmed diagnosis of long QT syndrome. In International Symposium on Progess in Cardiac Pacing, Roma, Itálie. 2010.

Přednášky

 

Bébarová M, Vejmělek A, Hošek, Andršová I, Valášková I, Gaillyová R, Vít P a Novotný T: Mutace T309I jako možná „founder„ mutace syndromu dlouhého intervalu QT typu I. In 44. konference Komise experimentální kardiologie. 2016. ISBN 978-80-971699-6-1.

Wayhelová M., Vallová V., Kašíková K., Filková H., Matuchová D., Mikulášová A., Smetana J., Gaillyová R., Kuglík P.: Význam celogenomového screeningu metodami array-CGH a NGS u dětských pacientů s mentálními retardacemi a vývojovými vadami: přehled vyšetření během let 2007-2015 na OLG FN Brno. XXVII. Izakovičov memoriál, 12.-14.10.2016, Bratislava, sborník abstraktů str. 72, ISBN 978-80-89858-03-3.

Hanáková M., Wayhelová, M., Blažková, D., Vilémová, M., Makaturová, E., Večerková, P., Kuglík, P., Němečková, J., Prášilová, Š., Gaillyová, R.: De novo vzniklé chromosomové aberace postihující chromosom 18 u dvou pacientů vyšetřených na OLG FN Brno (kazuistiky). 49. Výroční cytogenetická konference a XI. Hradecký genetický den, 22.-23.9.2016, Hradec Králové.

Kuglík P.: Strukturní variabilita genomu a „vzácná“ chromozomová onemocnění. XVIII. ročník kurzu genetiky a molekulární biologie pro učitele středních škol. 7.9. 2016, Brno.

Smetana J, Wayhelová M., Filková H., Matuchová D., H., Mikulášová A., Oppelt J., Gaillyová R., Kuglík P.: Význam celogenomových screeningových technik u dětských pacientů s mentálními retardacemi a vývojovými vadami: přehled vyšetření během let 2007-2015 na OLG FN Brno. Sborník abstrakt XX. celostátní konference DNA diagnostiky, s. 10. Dolní Morava, 3. – 4. 11. 2016, ISBN 978-80-270-0744-8.

Wayhelová M.: Cvičení z cytogenetiky. Workshop „Univerzitní vzdělávání genetiky“, 26.5.2016, Brno

Wayhelová M., Filková H., Matuchová D., Vilémová M., Gaillyová R., Kuglík P.: Genetická vyšetření dětí s mentálními retardacemi a vrozenými vadami. Brněnské dny pro zdraví, 27.9.2016, Brno.

Wayhelová M., Matuchová D., Hanáková M., Gaillyová R., Kuglík P.: Vzácné mikrodeleční a mikroduplikační syndromy detekované pomocí metody array-CGH. Brněnský genetický den, 6.10.2016, Brno.

Gaillyová R, Valášková I a Jarkovská M: Týden lékařské genetiky v Brně : odborné akce, které se konají u příležitosti 150. výročí uveřejnění výsledků Mendelových výzkumů. Sborník abstraktů. Brno 21.–25. září 2015. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2015. 199 s. ISBN 978-80-210-7933-5.

Wayhelová M., Mikulášová A., Smetana J., Kašíková K., Vallová V., Filková H., Blažková D., Gaillyová R., Kuglík P. Účinnost různých platforem DNA mikročipů při vyšetřování dětí s MR a vrozenými vývojovými vadami na OLG FN Brno v letech 2007-2015. Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 48. výroční cytogenetická konference, 23. a 24. 9. 2015, Brno, Masarykova univezita. Sborník abstraktů Brno 21.-25. září 2015. ISBN 978-80-210-7933-5.

Blažková D., Filková H., Hladílková E., Beharka R., Kuglík P.: Molekulárně cytogenetická analýza souboru pacientů s Phelan McDermid syndromem – korelace genotypu s fenotypem. 47. cytogenetická konference, Praha, 5. – 6. 9. 2014

Kašíková K., Filková H., Blažková D., Hladílková E., Vallová V., Gaillyová R., Kuglík P.: Vyšetření pacientů s idiopatickou mentální retardací pomocí metod array-CGH, MLPA a FISH. XXV. Izakovičov memoriál, Trenčianske Teplice, Slovensko, 1. – 3. 10. 2014

Gaillyová R, Němečková J, Fajkusová L, Kopečková L a Bučková H: Genetické poradenství v EB Centru FN Brno. In Kaprasův den – Klinická genetika, Praha. 2014.

Gerychová R, Sen P, Janků P, Ježová M a Valášková I.: Alveolární kapilární dysplazie – familiární výskyt. In Brněnský genetický den Klinická genetika – genetická diagnostika. 2013

Blažková, D., Vallová, V., Filková, H., Kašíková, K., Gaillyová, R., Kuglík, P.: Genetické vyšetření pacientů s PMR a vrozenými vývojovými vadami na OLG FN Brno pomocí technik MLPA a array-CGH. Brněnský genetický den, 3.10. 2013, FN Brno.

Kuglík, P.: Poruchy chromozomů jako příčina genetických onemocnění u člověka. Přednášky pro střední školy v rámci projektu OPVK Věda a vědci pro vzdělanost moderní společnosti – únor – listopad 2013, gymnázium Tišnov, Opava, Moravský Krumlov, Jihlava, Brno.

Kuglík, P.: Klinická cytogenetika v postgenomové éře. XV. ročník kurzu genetiky a molekulární biologie pro učitele středních škol, ÚEB, 11.9.2013, Přírodovědecká fakulta MU, Brno

Hanáková M., Vallová V., Filková H., Kašíková K., Sobotka J., Vilémová M., Kuglík P., Gaillyová R.: Neobvyklý cytogenetický nález u pacientky s epilepsií, mentální retardací a stigmatizací – kazuistika. In 46. výroční konference Cytogenetické sekce Čs. biologické společnosti s mezinárodní účastí, 5.– 6. 9. 2013, Brno.

Smetana J.: Využití oligonukleotidové array-CGH technologie na platformě Agilent v klinické diagnostice. Konference HPST s.r.o na téma „Novinky v instrumentaci Agilent Technologies“ 26.3. 2013, Praha. Vyzvaná přednáška

Fajkusová L, Šilerová P, Borská R, Zapletolová E, Nosková H, Bučková H, Kýrová J, Němečková J a Gaillyová R: Molekulární diagnostika dědičných onemocnění kůže. In XVII. celostátní konference DNA diagnostiky, Dolní Morava. 2013.

Fajkusová L, Zapletolová E, Borská R, Nosková H, Jurčeková E, Bučková H, Gaillyová R, Němečková J a Veselý K: Molekulárně genetická diagnostika ichtyóz – přehled a současné výsledky. In Brněnský genetický den. 2013.

Mouková L., Vranová V., Slámová I., Filková H., Laštůvková A., Kuglík P.: Genetické abnormality u karcinomu děložního hrdla detekované pomocí techniky HPV-FISH a DNA čipů. In Edukační sborník – XXXVI. Brněnské onkologické dny a XXVI. Konference pro nelékařské zdravotnické pracovníky, s. 299, 19. – 21.4.2012, Brno

Mouková L., Vranová V., Slámová I., Filková H., Laštůvková A., Kuglík P.: Detection of Genetic Abnormalities Using HPV FISH Techniques and Smart technologies in Carcinoma of the Uterine cervix, 8.7.-.11.7.2012 – EUROGIN 2012, Human Papillomavirus, Cervical & Other Human Diseases, Translating Research into Practice, Praha

Kopečková L, Borská R, Bučková H, Nosková H, Němečková J, Gaillyová R, Veselý K a Fajkusová L: Genodermatózy. In 16. celostátní konference DNA diagnostiky. 2012.

Mouková L., Vallová V., Kašíková K., Slámová I., Laštůvková A., Filková H., Kuglík P., Mapování genomu karcinomu děložního hrdla pomocí komparativní genomové hybridizace na DNA mikročipech (array-CGH), Konference nemocničních gynekologů a porodníků, 2-4.11.2012, Přerov

Vallová V., Laštůvková A., Kašíková K., Mouková L., Kuglík P.: Array CGH as a diagnostic tool for assessment of genetic changes in cervical carcinoma. In Detection of cell clones in multiple myeloma – Abstracts and application manual, s. 15, Masarykova univerzita – 7th myeloma workshop – Genomic profiling using CGH + SNP microarray platform in medical genetics and oncology, 17. – 18.10.2012, ILBIT, University Campus MU, Brno, Czech Republic. ISBN 978-80-210-5977-1.

Vallová V., Laštůvková A., Kašíková K., Mouková L., Kuglík P.: Diagnostický význam chromozomových aberacií u karcinomu krčka maternice. In Zborník abstraktov – XXIII. Izakovičov memoriál, s. 21-22, 26.-28.9. 2012, Bratislava

Filková H., Zrnová-Hladílková E., Vallová-Vránová V., Beharka R., Němečková J., Kašíková K., Gaillyová R., Kuglík P.: Neobvyklé nálezy vícečetných chromosomových přestaveb u dysmorfických pacientů OLG FN Brno. 45. výroční cytogenetická konference, 13.-14.9.2012, Olomouc

Kuglík, P.: Objevy J.G. Mendela a jejich význam pro současnou genetiku člověka. Přednáška v rámci konference „Mendel – geniální augustinián“, Mendelovo muzeum, Brno, 6.6.2012

Kuglík, P.: Poruchy chromozomů jako příčina genetických onemocnění člověka. Přednáška v rámci oslav 190. výročí narození J.G. Mendela, Technické muzeu, Praha, 16.11.2012

Gaillyová R., Kašíková K., Vozdová M., Oráčová E., Kuglík P., Vilémová M., Rubeš J. Preventive examination of patients with balanced translocation. 44. výroční cytogenetická konference, Třeboň, 7.-9.9.2011

Mouková L., Kuglík P.,Vranová V.,Slámová I., Kiššová M.: Detekce amplifikace genu hTERC (3g26) u prekanceróz a karcinomu děložního hrdla. In Edukační sborník – XXXV. Brněnské onkologické dny a XXV. Konference pro nelékařské zdravotnické pracovníky, s. 205, Brno, 21.4.- 23.4. 2011

Vranova V., Moukova L., Kissova M., Slamova I., Kuglik P.: Karcinom děložního hrdla: Amplifikace genů hTERC (3q26) a MYCC (8q24)v buňkách napadených lidským papilloma virem. Genetická konference GSGM, muni press: S94., ISBN 978-80-210-5569-8, Lednice, 14.-16.9.2011

Zrnová E., Vranová V., Slámová I., Šoukalová J., Gaillyová R., Kuglík P., Barøy T., Frengen E.: Familiální výskyt balancované a nebalancované formy translokace t(1;12) v rodině se dvěma postižnými dětmi. 44. výroční cytogenetická konference, Třeboň, 7.-9.9.2011

Moukova L., Kuglik P., Vranova V., Slamova I., Kissova M.: Detekce amplifikace genu hTERC a MYCC u prekanceróz a karcinomu děložního hrdla. 1. konference nemocničních gynekologů a porodníků, Praha, 30.9.- 2.10. 2011

Filková H., Mazánek P., Tomášiková L., Vranová V., Slámová I., Žežulková D., Veselská R., Štěrba J., Valášková I., Šmuhařová P., Kuglík P. Neuroblastom: Využití array CGH pro detekci genetických změn a stratifikaci pacientů ve FN Brno. 43. výroční cytogenetická konference, el. abstrakt, 8.-10.9., 2010, Sepetná, 2010.

Slamova I., Zrnova E., Vranova V., Soukalova J., Gaillyova R., Kuglik P.: Databáze DECIPHER a její využití u pacientů s psychomotorickou retardací vyšetřovaných pomocí array CGH. 43. výroční cytogenetická konference, el. abstrakt, 8.-10.9., Sepetná, 2010.

Vranova V., Moukova L., Kissova M., Strossova N., Slamova I., Kuglik P.: Cytogenetické změny u karcinomu děložního čípku a jejich přínos pro diagnostickou rozvahu. 43. výroční cytogenetická konference, el. abstrakt, 8.-10.9., Sepetná, 2010.

Zrnová E., Vranová V., Gaillyová R., Kuglík P.: Detection of subtelomeric aberrations as a cause of mental retardation. 2010. In XIV. Setkání biochemiků a molekulárních biologů. Brno: Masarykova univerzita, 2010. ISBN 978 -80 -210-5164-5, s. 42 -42., Brno, 2010.

Beharka R., Gaillyová R., Kuglík P., Vranová V., Zrnová E.: Mikrodeleční syndrom 15q 13.3 u dítěte po IVF. Brněnský genetický den, FN Brno, 7.10.2010.

Mouková L., Slámová I., Vránová V., Žežulková D., Štrossová N., Kuglík P.: První zkušenosti s detekcí amplifikace genu hTERC (3q26) u karcinomu děložního hrdla. XVII. Jihočeské onkologické dny: Diagnostika a léčba nádorů vaječníku, čípku a těla děložního,14.10. – 16.10. Český Krumlov, 2010.

Moukova L., Vranova V., Slamova I., Zezulkova D., Strossova N., Kuglik P.: The Gene Amplification of Human Telomerase (hTERC) in Carcinoma of the Uterine Cervix: 13th Biennial Meeting International Gynecologic Cancer Society – IGCS, 23.10 – 26.10. Prague, Czech Republic, 2010.
Vranová V.: Od chromosomů k DNA čipům. XV. Rožnovské alergologicko-imunologické dny, 21.-22.5., Rožnov pod Radhoštěm, 2010.

Zrnová E., Vranová V., Slámová I., Gaillyová R., Kuglík P.: Charakteristika tří pacientů s mikrodelečním syndromem 22q13 – Phelan McDermid. VIII. Hradecký cytogenetický den, 14.4., Hradec Králové, 2010.

Valášková I, Gaillyová R, Vinohradská H, Holčíková A a Homola L: Newborn screening for cystic fibrosis (NBSCF) in region Moravia, Czech Republic. In 33th ECFS CF Conference. 2010.

Pavelka Z, Oltová A,Tomášková L, Valášková I, Vallová V, Zrůstová J, Ventruba J, Mackerle Z, Křen L, Skotáková J, Zitterbart K a Štěrba J: Současný výskyt anaplastického ependymomu a difúzního astrocytomu u dítěte. In Brněnské neurochirurgické dny. 2010. s. 9-9, 1 s.

Procházková D, Gaillyová R, Slámová I, Vilémová M, Magnová O, Konečná P, Ryšaná A a Pouchlá S: Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus I typu: 2 kazuistiky našich pacientek. : Dědičné metabolické poruchy, 25. pracovní dni, květen 2010, Trenčanské teplice, Slovenská republika, Kniha abastrakt, 2010.

 

Grantové projekty

 

IGA MZ ČR NR/8052-3

Diferenciální diagnostika myotonické dystrofie DM1 a DM2

hlavní řešitel: prof. MUDr. Zdeněk Lukáš, CSc.

Odborný spolupracovník grantu: RNDr. Iveta Valášková

 

IGA MZ ČR NR/8431-3

Idiopatická chronická pankreatitida v České republice (genetická, hereditální a autoimunitní etologie)

Hlavní řešitel: prof. MUDr. Petr Dítě, DrSc.

Odborný spolupracovník grantu: RNDr. Iveta Valášková

 

IGA MZ reg. číslo: 9340-3

Výskyt polymorfizmů genů pro iontové kanály ve vztahu k náhlé srdeční smrti u pacientů s nestrukturálním onemocněním srdce

Hlavní řešitel: MUDr. Tomáš Novotný

Odborný spolupracovník grantu: Mgr. Alexandra Bittnerová

 

IGF FN Brno reg. číslo: 8/06

Molekulárně genetická analýza změn ve statusu Rb1 u dětí s retinoblastomem

Hlavní řešitel: MUDr. Tomáš Kepák 

Odborný spolupracovník grantu: RNDr. Iveta Valášková, Mgr. Veronika Peňásová

 

MSMT  - NPV II   evid. číslo: 2B08061

Mutace ryanodinového receptoru ve vztahu k maligním arytmiím a náhlé srdeční smrti u pacientů se srdečním selháním

Hlavní řešitel: MUDr. Tomáš Novotný

Odborný spolupracovník grantu: RNDr. Iveta Valášková, Mgr. Alexandra Bittnerová

 

MŠMT2B08061

 

Mutace ryanodinového receptoru ve vztahu k maligním arytmiím a náhlé srdeční smrti u pacientů se srdečním selháním
Hlavní řešitel: MUDr. Tomáš Novotný
Odborný spolupracovník grantu: RNDr. Iveta Valášková, RNDr. Jitka Kadlecová, PhD.

 

IGA NZ 10249-3

Výskyt polymorfizmů v promotorech genů pro iontové kanály myokardu.
Hlavní řešitel: MUDr. Tomáš Novotný
Odborný spolupracovník grantu: RNDr. Iveta Valášková, RNDr. Jitka Kadlecová, PhD.

IGA MZ 10444-3

Sledování náhlých úmrtí (NSS) v jihomoravském regionu na podkladě geneticky podmíněných poruch iontových kanálů.
Hlavní řešitel: MUDr. Milan Sepši
Odborný spolupracovník grantu: RNDr. Iveta Valášková, RNDr. Jitka Kadlecová, PhD.

 

IGA MZ NR /9340-3

Výskyt polymorfizmů genů pro iontové kanály myokardu ve vztahu k náhlé srdeční smrti u pacientů s nestrukturálním onemocněním srdce.
Hlavní řešitel: MUDr. Tomáš Novotný
Odborný spolupracovník grantu: RNDr. Jitka Kadlecová

IGA- 2008-2011 – 9676-4

Vliv farmakogenetických a farmakokinetických faktorů na účinnost a bezpečnost terapie prvních epizod schizofrenie
Hlavní řešitel: PharmDr. Juřica Jan
Odborný spolupracovník grantu: Ing. Jana Zrůstová