Hemofilie A

Hemofilie A je X recesivně vázané onemocnění s incidencí výskytu 1 na 5 000 narozených chlapců. Gen (Xq28) kóduje koagµlační faktor VIII. Vyšetření slouží k sledování přenosu patologické alely na základě stanoveného haplotypu v rodině s klinicky potvrzenou diagnózou. Provádíme je v rodinách s výskytem probanda s potvrzenou diagnózou hemofilie A. K tomu využíváme několika intragenových polymorfních markerů.

  • scoring inverze Inv1, Inv22
  • scanning kódující oblasti genu pro faktor VIII
  • vazebná analýza