Detekce aneuploidií chromozomů

Aneuploidie znamená odchylku od normálního počtu chromozomů, kterých je u člověka 46. Stanovení správného počtu chromozomů má velký význam při vyšetřeních plodů v průběhu těhotenství, kdy odchylky mohou znamenat postižení vyvíjejícího se plodu nebo časné spontánní potraty. Klasickou genetickou metodou uplatňující se v prenatální diagnostice je stanovení karyotypu plodu pomocí G-pruhování z kultivovaného materiálu plodu, které trvá přibližně 14 dní. Kultivace se však všech případech nemusí povést a doba k tomu potřebná zvyšuje úzkost matky z očekávání výsledků vyšetření. Novější metodou je kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce (QF PCR). Využívá stejný materiál jako klasické cytogenetické metody, ale je podstatně rychlejší. Při použití této techniky je výsledek do 24 až 48 hodin. Metoda se však zabývá pouze nejčastějšími aneuploidiemi tzn. aneuploidie chromozomu 13, 18, 21, X a Y a u spontánních abortů je schopna dále analyzovat chromozomy 15, 16 a 22. Naše laboratoř vytvořila spojením přístupů direct PCR (nevyžaduje izolaci DNA), fast PCR a QF-PCR novou testovací sadu, která umožňuje určení aneuploidie chromozomu 21 do tří hodin.

  • Aneuploidie chromozomů 13, 18, 21, X, Y – QF-PCR Devyser Complete
  • Aneuploidie chromozomů 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y – QF-PCR Devyser Extend
  • Aneuploidie chromozomů 21 – Direct QF-PCR