Celiakie

Celiakie je autoimunitní onemocnění, které je způsobeno nesnášenlivostí lepku (glutenu), který je obsažený v obilovinách a z nich vyrobených potravinách (pečivo, těstoviny). Významnou roli v rozvoji celiakie hraje genetická predispozice v HLA systému. Geny DQA1 a DQB1 kódují molekuly, které se vyskytují na povrchu buněk a při kontaktu s gliadinem (součást glutenu) spouštějí imunitní reakci, která vede k poškození sliznice tenkého střeva a tím k propuknutí celiakie.

Na Oddělení lékařské genetiky provádíme vyšetření šetrným způsobem ze stěru z bukální sliznice (z úst), kdy se z tohoto stěru provede izolace pacientovy DNA a pomocí sady na vyšetření celiakie se stanoví genotyp pro HLA geny (konkrétní varianty genů DQA1 a DQB1). Z výsledku vyšetření můžeme onemocnění celiakie vyloučit (pokud se konkrétní predispoziční varianty genů DQA1 a DQB1 u pacienta nevyskytují), a nebo v přítomnosti predispozičních variant stanovit míru rizika pro propuknutí tohoto onemocnění.

  • vyšetření HLA znaků asociovaných s celiakií pomocí SSP-PCR