Vyšetření mutací genu CFTR asociovaného s onemocněním cystická fibróza

Cystická fibróza (CF) neboli mukoviscidóza je dědičná nemoc, která postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu s charakteristickou tvorbou hustého hlenu. Jde o autozomálně recesivní onemocnění způsobené mutací genu, který je lokalizován na dlouhém raménku chromozomu 7 (oblast 7q31.2). Konečným produktem genu CFTR je stejnojmenný protein. V genu CFTR bylo dosud objeveno přes 1900 mutací, z nichž však pouze 15 má v České republice četnost vyšší než 0,5 %.

CF onemocní bez rozdílu pohlaví muži i ženy. Cystická fibróza se vyskytuje u evropských
populací s prevalencí přibližně 1 : 3 000 – 6 000 živě narozených dětí. Populační riziko narození dítěte s CF je v současné době v ČR odhadováno na 1 : 4 500.

Předpokládá se, že každý 30. člověk v populaci je zdravým přenašečem postiženého genu, ale jelikož má jednu kopii poškozenou a druhou v pořádku, onemocnění se u něho neprojevuje. Oba rodiče nemocného dítěte jsou zdravými nosiči mutace genu způsobujícího CF. Riziko narození dítěte s CF je u každého těhotenství takového páru 25%.

CF se projevuje opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují poškození plic. V dýchacích cestách se nemocným tvoří hustý hlen, ve kterém se usídlují bakterie nebo nečistoty. Je to onemocnění, které se i přes intenzivní inhalační a rehabilitační léčbu, kterou je nutné provádět několikrát denně, s rostoucím věkem zhoršuje.

Závažnost onemocnění se může lišit. CF ve své klasické podobě postihuje zejména dýchací systém, slinivku břišní a potní žlázy. Dalším běžným příznakem je mužská neplodnost. U novorozence se může CF manifestovat střevní neprůchodností, tzv. mekoniovým ileem. V některých případech může být jediným projevem onemocnění např. chronická pankreatitida, nosní polypóza, porucha reprodukce u mužů (tzv. CBAVD – Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens) ad.

Přes zlepšující se léčebné možnosti je CF zatím stále nevyléčitelné onemocnění. Léčba se v současnosti soustřeďuje zejména na léčbu dýchacího ústrojí – inhalace, fyzioterapie, antibiotika.

Nabízíme (ceník č. 39/2018-09.5):

  • Preventivní vyšetření přenašečství CF – detekce 6 nejčastějších patologických mutací v genu CFTR
  • Preventivní vyšetření přenašečství CF- detekce 50 nejčastějších patologických mutací v genu CFTR kitem Elucigene CFEU2v1