Vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y

Většina chromozomálních abnormalit plodu vzniká v důsledku početních odchylek chromozomů 13, 18, 21, X a Y. Tyto aneuploidie jsou zároveň příčinou postnatálních syndromů: Downův syndrom (trizomie chr. 21), Patauův syndrom (trizomie chr. 13), Edwardsův syndrom (trizomie chr. 18), syndrom Turnerové (monozomie chr. X) a Klienefelterův syndrom (47, XXY). Těhotné se zvýšeným rizikem chromozomálních abnormalit u plodu (vyšší věk, pozitivní biochemický screening, UZ abnormality plodu) podstupují odběr choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC).

Konvenčním diagnostickým postupem je kultivace buněk s následnou karyotypizací, která si vyžádá zhruba 2 týdny. Vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y metodou QF-PCR (kvantitativní fluorescenční PCR) umožňuje rychlou prenatální detekci nejčastějších aneuploidií. Obvyklá doba vydání výsledku je do 24 až 48 h, což umožní zmírnit stres u matek, případně prodloužit interval pro rozhodování o dalším osudu těhotenství.

Nabízíme (ceník č. 39/2018-09.5):

  • Vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y metodou QF-PCR