Co to znamená být přenašečem?

Změny v genech nebo chromosomech se nazývají mutace. Všichni jich neseme celou řadu. Protože však máme dvě kopie většiny genů, normální kopie kompenzuje kopii s mutací. Být přenašečem proto znamená, že nejste postižen onemocněním, ale přenášíte změněnou kopii genu na jednom z páru chromosomů. To, že jste přenašeč, většinou nijak neovlivňuje vaše zdraví. Problém přenašečství vyjde najevo teprve tehdy, když pro nás může znamenat, že budeme mít děti s genetickým postižením.

Kdy může přenašečství vést k možnosti, že naše děti budou postiženy genetickou chorobou?

Může dojít ke třem situacím, kdy přenašečství může vést k postižení dítěte. Pro recesivní onemocnění musejí být přenašeči stejné genetické choroby oba partneři, aby hrozilo riziko, že děti onemocnění zdědí. V případě X-vázaných onemocnění musí být přenašečkou pouze matka, aby hrozilo riziko, že její synové budou postižení, zatímco dcery mužů-přenašečů budou vždy přenašečkami. Výjimečně mohou být i ženy postiženy X-vázanou chorobou:

1. Autosomálně recesivní onemocnění

U těchto onemocnění platí, že dítě bude postižené genetickou chorobou pouze v případě, že oba rodiče mají mutaci pro stejné genetické onemocnění. Pokud oba rodiče mají takovou mutaci, je 25% riziko (1 ze 4), že každé dítě zdědí jednu kopii mutace od každého z rodičů a bude postižené. Mezi častá onemocnění, která se dědí tímto způsobem, patří cystická fibróza, srpkovitá anémie, beta-thalasemie a Tay-Sachsova choroba.

2. Onemocnění vázaná na X chromosom:

U těchto onemocnění platí, že žena přenašečka má 50% riziko (1 ze 2), že její synové mohou být postiženi genetickou chorobou. Je také 50% riziko (1 ze 2), že její dcery mutaci zdědí a budou přenašečky stejně jako ona. Výjimečně může být postižená i dcera. Pokud má muž postižený X-vázanou chorobou dcery, tyto dcery vždy zdědí mutaci a budou přenašečky. Jeho synové však mutaci nikdy nezdědí. Více informací můžete najít v letáčku Dědičnost vázaná na X chromosom.
Mezi častá onemocnění, která se dědí tímto způsobem, patří syndrom fragilního X, Duchenneova muskulární dystrofie a hemofilie.

3. Chromosomové přestavby

Pokud je jedinec přenašečem chromosomové přestavby (jako například balancované chromosomové translokace), je zvýšené riziko, že těhotenství skončí spontánním potratem nebo že se narodí dítě s fyzickým handicapem a poruchou učení.

Mohl bych být přenašečem?

Je řada důvodů, proč můžete mít zvýšené riziko přenašečství určité genetické choroby nebo chromosomové přestavby.

  • Někdo z vaší rodiny má recesivní chorobu, chorobu vázanou na X chromosom nebo chromosomovou přestavbu.
  • Někdo z vaší rodiny zjistil, že je přenašečem určité recesivní choroby, X vázané choroby nebo chromosomové přestavby.
  • Máte dítě s recesivní chorobou, X vázanou chorobou nebo chromosomovou přestavbou.
  • Váš etnický původ znamená, že máte vyšší pravděpodobnost, že budete přenašečem určité genetické choroby. Patří sem například srpkovitá anémie u lidí afro-karibského původu, beta – thalasemie u lidí středomořského původu a Tay Sachsova nemoc u aškenázských Židů. Tato onemocnění mají vyšší prevalenci u těchto konkrétních etnických skupin, ale mohou se vyskytovat i u ostatních.

I v případě, že žádný z výše uvedených důvodů neplatí, můžete se rozhodnout, že si přejete test na přenašečství, protože váš partner nebo partnerka ví, že je přenašečem určité recesivní choroby. V takovém případě vám výsledky testu pomohou zjistit, zda vaše budoucí děti mají zvýšené riziko postižení touto chorobou.

Jak mohu zjistit, zda jsem přenašeč?

Pokud se domníváte, že byste mohl být přenašečem určité genetické choroby, měl byste si promluvit se svým praktickým lékařem. Ten vás může doporučit do genetické poradny. Klinický genetik se vás zeptá na rodinnou anamnézu a genetická onemocnění, která se ve vaší rodině vyskytují. Probere s vámi, co to znamená být přenašečem a jaké jsou důsledky takové informace. Je důležité mít na paměti, že testování na přenašečství je osobním rozhodnutím a že je zcela dobrovolné. Neměli byste mít pocit, že vás někdo k testování nutí, pokud ho neshledáváte užitečným.

Pokud si přejete testování na přenašečství a odborník pro ně shledá důvod, bude vám nabídnut genetický test hrazený pojišťovnou, případně si můžete test uhradit sami. Genetický test zjistí, zda máte mutaci v konkrétním genu nebo chromosomu, která by znamenala, že jste přenašeč. Jak přesně u nás testování probíhá?

U některých onemocnění, jako je například cystická fibróza, zůstane vždy velmi malé riziko, že jste přenašečem, i když se při genetickém testování žádná mutace nenajde. Říkáme tomu reziduální riziko. Je to proto, že onemocnění může způsobit mnoho známých mutací, ale genetické testy obvykle vyšetřují pouze ty nejčastější z nich.

Jsem přenašeč. Jak mám plánovat rodinu?

Pokud jste vy i váš partner přenašeči stejné recesivní choroby nebo pokud jste žena – přenašečka X-vázané choroby, máte řadu možností. U některých genetických chorob je možné provést test během těhotenství a zjistit, zda dítě zdědilo změněný gen (prenatální testování). Více informací najdete v sekcích Amniocentéza a Odběr choriových klků (CVS). Pokud se domníváte, že byste si to přáli, promluvte si s lékařem o tom, zda takové testování je možné v případě nemoci, která se vás týká. Pokud zvažujete možnost prenatálního testování, měli byste také přemýšlet o tom, co byste dělali v případě, že plod bude postižený genetickou chorobou, a jak byste se postavili k možnosti ukončení těhotenství.

Může být také možné provést preimplantační genetickou diagnostiku (PGD) jako alternativu k testování plodu v průběhu těhotenství. Znamená to, že pár podstoupí lékařsky asistovanou reprodukci, při níž jsou oplodněná vajíčka otestována, aby se zjistilo, zda nesou změněný gen. Do ženiny dělohy jsou pak implantována pouze ta vajíčka, která změněný gen nemají. Je to náročný proces a není vhodný pro každého. Více se o PGD a o tom, zda je vhodná právě pro vás, dozvíte od svého lékaře.

Další možnosti, které přicházejí v úvahu, jsou adopce, těhotenství s darovaným vajíčkem nebo spermiemi.

Co když už děti máte?

Pokud zjistíte, že jste přenašeč, a máte děti, které nejsou chorobou postiženy, stále je tu možnost, že budou také přenašeči. Je důležité o tom s nimi promluvit ve vhodném věku. Pro některé rodiče to může být tehdy, kdy považují dítě za dost vyspělé na to, aby porozumělo. Pro jiné vhodná doba nastane, když děti začnou navazovat vážné vztahy. Věk, ve kterém mladý člověk může podstoupit test na přenašečství, není jednoznačně stanoven, ale ten, kdo test podstupuje, se o testování musí sám rozhodnout.

Jaký má můj pozitivní test význam pro příbuzné?

Když zjistíte, že jste přenašeč, budete o tom možná chtít promluvit se svými příbuznými. Pokud si to budou přát, umožní jim to nechat se vyšetřit, aby zjistili, zda také nejsou přenašeči. Tato informace může také pomoci při stanovení diagnózy dalších členů rodiny. Zejména to může být důležité pro ty z vašich příbuzných, kteří v budoucnu plánují rodinu. Je na vás, zda výsledky svého testu sdělíte příbuzným. Bez vašeho svolení jim sděleny nebudou.

Objednejte se k nám

Vytvořila skupina The Genetic Interest Group. Překlad Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole, únor 2009.