Co to je prediktivní genetický test?

Prediktivní nebo též presymptomatický test poskytne informaci, zda má příslušná osoba zvýšené riziko vývoje určitého typu nádoru. Ačkoli k tomu dochází většinou v dospělosti, některé typy nádorů se mohou vyskytnout v dětství nebo v mládí (např. u jedinců s mnohočetnou endokrinní neoplázií nebo familiární adenomatózní polypózou). Test se většinou provádí ze vzorku krve. Ta se analyzuje v laboratoři s cílem zjistit, zda došlo k nějakým změnám v určitém genu nebo genech, které s onemocněním souvisejí.

Proč bych měl uvažovat o prediktivním testování?

Pokud se ve vaší rodině vyskytl určitý typ nádorového onemocnění (většinou jsou postiženi dva nebo více vašich příbuzných z jedné strany rodiny, v relativně nízkém věku, např. pod 60 let), může to být způsobeno výskytem změněného genu v rodině. Člověk, který měl nádorové onemocnění v obzvlášť mladém věku nebo měl mnohočetné nádory, např. prsu a ovaria, před 50. rokem věku, má vyšší než průměrnou pravděpodobnost, že má změněný gen. Pokud byl takový změněný gen zjištěn u vašeho blízkého příbuzného, mohli byste podstoupit prediktivní test, abyste zjistili, zda jste tento gen zdědili. Mohli byste si přát takový test v případě, že:

  • daný typ nádorového onemocnění může být efektivně léčen nebo je možné mu předejít, nebo existují skríningové postupy, které by vám byly nabídnuty, pokud máte zvýšené riziko.
  • se domníváte, že budete-li vědět více o svém riziku, že tímto typem nádoru onemocníte, pomůže vám to v důležitých rozhodováních o vašem životě, včetně rozhodnutí o zdravotní péči (např. častější kontroly nebo preventivní chirurgický zákrok).
  • si přejete tuto informaci, abyste zjistili víc o riziku, jaké mají vaše děti.
  • jste typ člověka, který raději bude o svém riziku, že onemocní rakovinou, vědět, protože chce více vědět o své budoucnosti.

Které typy nádorů je možné prediktivně testovat?

Existuje celá řada dědičných nádorových onemocnění, která je v současné době možné prediktivně testovat. Níže jsou uvedeny některé příklady:

  • Určité typy nádorů prsu a ovarií.
  • Určité typy nádorů střeva, tračníku nebo dělohy (endometria), např. nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC) a familiární adenomatózní polypóza (FAP).
  • Jiné vzácné nádory, např. retinoblastom (vzácné nádorové onemocnění oka).

Je třeba mít na paměti, že nádorové onemocnění je častá nemoc, která je ve většině případů způsobena kombinací našich genů, životního stylu a dalších faktorů vnějšího prostředí. Jenom 5-10% nádorů je dědičných.

Je možné nemoc nějak léčit nebo jí zabránit?

Lidem, kteří mají zvýšené riziko nádorového onemocnění, mohou časté kontroly a skríning pomoci odhalit chorobu v časném stadiu. To znamená, že léčba může být mnohem účinnější. Někteří lidé zvolí chirurgické řešení, které riziko sníží. To znamená, že jsou odstraněny orgány (např. prsy nebo vaječníky), u nichž je zvýšené riziko vzniku nádoru.

Co budou výsledky testu znamenat pro moje děti (a budoucí děti)?

Výsledky vašich genetických testů vám řeknou nejen o výši rizika, že se u vás rozvine nádorové onemocnění, ale také se dozvíte více o riziku, jaké mají vaše děti.

Pokud výsledky ukáží, že jste nezdědili změněný gen, který byl zjištěn ve vaší rodině, nemáte zvýšené riziko, že onemocníte danou chorobou. Vaše děti toto genetické riziko od vás také zdědit nemohou. Je to proto, že nemůžete předat změněný gen, který nemáte.
Pokud výsledky testu ukáží, že změněný gen máte, vaše děti mají pravděpodobnost 1 ze 2 (50%), že změněný gen také zdědí, a mohou tudíž mít vyšší riziko onemocnění během života. Děti by se obvykle neměly prediktivně testovat, dokud nedosáhnou 18 let. Pokud z testování dítěte neplyne žádný léčebný přínos, považuje se za nejlepší počkat do věku, kdy je dítě už dost staré, aby se dokázalo samo rozhodnout. Výjimkou jsou případy, kdy prediktivní testování dítěte může být z léčebného hlediska přínosné, takže je skríning pro nádorové onemocnění ve vaší rodině doporučen u dítěte mladšího 18 let.

Co budou výsledky testu znamenat pro moje děti (a budoucí děti)

Nejlepší způsob, jak zabránit rozvoji rakoviny u vašich dětí, je zajistit, aby

  • byly informovány o tom, že se nemoc v rodině vyskytuje,
  • věděly o možnostech prevence, které pomohou zabránit tomuto konkrétnímu typu onemocnění.

U některých typů nádorových onemocnění, zejména u takových, které postihují děti a mladistvé, je možné provést test během těhotenství a zjistit, zda plod zdědil změněný gen (prenatální testování). Více informací najdete v letáčcích Amniocentéza a Odběr choriových klků (CVS). Pokud si myslíte, že byste o takové vyšetření měli zájem, zeptejte se svého lékaře, zda jsou tyto testy dostupné pro onemocnění, které se vás týká. Pro většinu nádorových onemocnění, která propukají v dospělosti, je však k dispozici stále se zlepšující léčba a preventivní opatření, takže o prenatální testování se nežádá často.

Jako alternativa k testování plodu během těhotenství se někdy může provést takzvaná preimplantační genetická diagnostika (PGD). Znamená to, že pár podstoupí lékařsky asistovanou reprodukci, po níž jsou na přítomnost změněného genu testována oplodněná vajíčka. Do ženiny dělohy jsou implantována pouze ta vajíčka, která nemají změněný gen. Je to dlouhý proces a není vhodný pro každého. O PGD a o tom, zda je pro vás vhodná, si promluvte se svým lékařem.

Objednejte se k nám

Vytvořila skupina The Genetic Interest Group. Překlad Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole, únor 2009.