Odběr choriových klků
(CVS)

Choriové klky jsou součástí vyvíjející se placenty. Choriová biopsie představuje odběr malého vzorku choriových klků, který slouží k provedení genetického vyšetření během těhotenství. CVS je nejčastěji užívána k vyšetření genů pro určité genetické onemocnění nebo chromosomů plodu. CVS Vám může být nabídnuto z řady důvodů.

  • Vzhledem k vašemu věku máte vyšší riziko (narození dítěte s chromosomovou aberací).
  • Vy nebo váš partner máte genetické onemocnění, které může být přeneseno na vaše dítě.
  • Ve vaší rodině nebo v rodině vašeho partnera se vyskytlo genetické onemocnění a je tedy riziko, že toto onemocnění může být přeneseno na vaše dítě.
  • Máte již dítě postižené genetickým onemocněním.
  • Měla jste již jiný typ vyšetření během těhotenství (například ultrazvukové vyšetření, vyšetření nuchální translucence nebo krevní test při prenatálním screeningu ), které prokázalo , že vaše dítě má zvýšené riziko genetického onemocnění.

Jak se CVS provádí?

CVS představuje odběr malého vzorku tkáně z placenty, která má stejné geny jako plod. Nejprve je proveden ultrazvuk, aby se zjistila poloha plodu a placenty.Tkáň je pak odebírána vpichem tenkou jehlou přes kůži břišní stěny, stěnu děložní, z placenty. Ultrazvuk je využíván, aby pomohl lékaři specialistovi k přesnému zavedení jehly do správného místa v děloze. Část tkáně placenty je nasáta jehlou a poté poslána do laboratoře k vyšetření.

Kdy se CVS provádí?

CVS se obvykle provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství.

Je CVS bolestivé?

Ačkoli budete upozorněna, co se bude dít, většina žen popisuje vyšetření spíše jako nepříjemné než bolestivé a podobné bolestem při menstruaci. Ženy, které podstoupily odběr choriových klků, udávají, že si poté uvědomovaly pocit tlaku a mírnou bolestivost v okolí vpichu.

Co se děje po CVS?

Samotné vyšetření trvá okolo 15-20 minut. Je dobré přivést si sebou partnera (doprovod), aby vás během vyšetření a po něm podporoval. Několik dní po vyšetření musíte dělat jen lehké úkony, vyhýbat se zvedání těžkých věcí nebo namáhavému cvičení.

Některé ženy mohou někdy po CVS slabě krvácet a někdy udávají křeče podobné křečím při menstruaci. Jestliže máte silné krvácení, musíte kontaktovat svého lékaře. Dokud budete krvácet, neměla byste mít pohlavní styk.

Jaká jsou rizika CVS?

Okolo 1-2 žen ze 100 po CVS potratí (1-2%). Důvody, proč k tomu dojde, nejsou zcela jasné. Nicméně 98-99 ze 100 gravidit (98-99%) pokračuje normálně.

Je CVS spolehlivá?

Můžete diskutovat s lékařem přesnost a spolehlivost jednotlivých genetických vyšetření, které jsou rozdílné v závislosti na typu genetické nebo chromosomové změny, pro kterou bylo vyšetření prováděno.

Výjimečně se stane, že se vyšetření nepodaří a musí být provedeno další

Mohou být prostřednictvím CVS zjištěna všechna genetická onemocnění?

Vyšetření obvykle poskytuje informaci jen o onemocnění, pro které bylo provedeno. Výjimečně může vyšetření odhalit výsledek související s jiným onemocněním. Obecně to není vyšetření pro všechna genetická onemocnění.

Jak dlouho budu čekat na výsledky CVS?

Čas k získání výsledků záleží na tom, pro které onemocnění je vyšetření prováděno. Pro některá onemocnění to budou jen 3 dny, pro jiná to budou 2-3 týdny. Jestliže výsledek trvá déle než je uvedeno, neznamená to nutně, že bylo zjištěno něco neobvyklého, ale může to být z důvodu, že buňky potřebovaly delší čas k růstu.

Jestliže podstoupíte CVS z důvodu vzácného genetického onemocnění, zeptejte se lékaře, jak dlouho budete čekat na výsledky. Když je výsledek CVS k dispozici, můžete být pozvána Vaším lékařem ke konsultaci nebo můžete být kontaktována telefonicky. Způsob sdělení výsledku byste měla předem prodiskutovat s Vaším lékařem.

 

Co když výsledek prokáže u dítěte genetické onemocnění?

Jestliže výsledek prokáže u plodu genetické onemocnění, bude s Vámi lékař diskutovat o tom, co to znamená a jak by mohl být váš plod postižen. Bude s vámi také probírat, jaké jsou možnosti péče a terapie. Dále bude s vámi hovořit o Vašich přáních a o možnosti ukončit graviditu. Pomůže vám rozhodnout, co bude nejlepší pro vás a váš plod. Velmi výjimečně vyšetření odhalí neobvyklý chromosomový nález, jehož možný klinický dopad bude nejasný.

Rozhodování o CVS

Rozhodování o CVS během gravidity může být obtížné. Je důležité si zapamatovat, že nemusíte podstoupit CVS, pokud nechcete. Měla byste podstoupit CVS jen v tom případě, jestliže vy a váš partner cítíte, že je pro vás důležité mít informace, které vyšetření může prokázat a necítíte příliš velké riziko podstoupit toto vyšetření.


Vytvořeno podle informačních letáků vypracovaných nemocnicemi Guy’s a St. Thomas Hospital, Londýn a Royal College of Obstetricians and Gynaecologists a IDEAS-Genetic Knowledge Park. Tato práce byla podpořena projektem Eurogentest v rámci Evropského 6. RP; číslo kontraktu -NoE 512148. Překlad: Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole, březen 2008