Jak vypadá vyšetření?

První genetické vyšetření je vlastně rozmluva s lékařem. Budeme se vás ptát na vaše zdravotní potíže, případně potíže vašeho dítěte či okolnosti porodu. Klíčové je také probrat údaje týkající se jednotlivých členů rodiny, kteří u dědičných genetických chorob hrají zásadní roli.

Nejde ale o žádný výslech. Lékař s týmem expertů v laboratořích je tu proto, aby vám poskytl maximum informací pro vaše vlastní rozhodování. Přineste si s sebou seznam otázek, které chcete klinickému genetikovi položit. Můžete si s sebou přivést také partnera, příbuzného či přítele. Celý proces je hrazený vaší zdravotní pojišťovnou.

Jak se mám připravit?

Ještě před tímto pohovorem je tak ideální si zjistit údaje o případných potížích prarodičů, rodičů, sourozenců, dětí. Případně i zdravotní stav dalších příbuzných, u kterých se vyskytla nemoc, kvůli níž na vyšetření přicházíte. Společně s lékařem pak na základě toho vyplníte dotazník, který nám poslouží při dalším pátrání.

Pokud u některých členů rodiny nemáte přesné údaje o jejich nemoci, je někdy vhodné, abychom na základě vámi dodaných údajů zjistili podrobnější údaje o jejich zdravotním stavu my. Nutná je v takovém případě alespoň znalost jména nemocného, příp. název pracoviště, kde byl dotyčný vyšetřen. Ideální je přinést takovouto tabulku:

Víme však, že není vždy ve vašich možnostech získat všechny tyto mnohdy i nepříjemné detaily. Poradíme si s tím, co bude k dispozici. Informace, které nám poskytnete, budou důvěrné a budou sděleny ostatním lékařům či vašim příbuzným pouze s vaším výslovným svolením. Vaši příbuzní nebudou nikdy kontaktováni bez vašeho svolení.

Jak probíhá odběr vzorků?

Při pohovoru vám lékař předestře další možný postup vyšetření. Většinou se společně domluvíme na prohlídce s odběrem krve, u těhotných žen je třeba zajistit odběr plodové vody či odběr choriových klků. Vyšetření se nazývají amniocentéza a CSV.

U některých chorob je nicméně nutné doplnit ještě další vyšetření (ultrazvuk či histologické vyšetření).

Po genetické konzultaci obdržíte písemnou zprávu o diskutovaném tématu. Pomůže vám si vše správně zapamatovat, pochopit a uchovat přesné údaje do budoucna. Můžete také požadovat písemné informace pro ostatní členy vaší rodiny.

Kdy budou výsledky testů?

Pak se rozbíhá práce našich specializovaných laboratoří, které získaný genetický materiál analyzují pomocí řady špičkových metod. Pokud je to zapotřebí, je vzorek vaší DNA odeslán do jiné laboratoře, která se zabývá daným vyšetřením (většinou v rámci České republiky). Obvykle to trvá několik týdnů, některé metody však jen 24 hodin nebo i několik měsíců. O výsledku vyšetření vás budeme informovat písemně, pokud si nebudete přát jinak. Striktně dodržujeme lékařské tajemství. Informace poputují pouze k lékaři, která vás na vyšetření odeslal, a vám osobně.

Někdy je nutné k dalšímu diagnostickému kroku doplnit osobní vyšetření více členů rodiny nebo opakované fyzikální vyšetření. Žádné vyšetření ale nebudeme dělat bez souhlasu pacienta nebo jeho zákonného zástupce.

Objednejte se k nám