Laboratoř klinické cytogenetiky – prenatální diagnostika

Adresa: OLG FN Brno, Černopolní 9, budova G, 4. poschodí (Kde nás najdete?)
Vedoucí laboratoře: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Tel: +420 532 234 715
E-mail: [email protected]
Zástupce vedoucího pro laboratoř: RNDr. Eva Makaturová
Tel: +420 532 234 573
E-mail: [email protected]

Laboratoř se zabývá vyšetřením karyotypu z amniocytů (buňky obsažené v plodové vodě), choriových klků, placenty, kožních fibroblastů a ostatního materiálu z potracených plodů. Nabízí kultivace fibroblastů pro účely vyšetření poruch metabolismu a pro DNA diagnostiku.

Stanovení karyotypu z amniocytů a z buněk choriových klků (případně placenty) jsou vyšetření, která se provádějí v prenatálním období vývoje plodu. Materiál se získává invazivními metodami amniocentézou a choriovou biopsií.
Stanovení karyotypu plodu z kožních fibroblastů a ostatního materiálu z potracených plodů se provádí u spontánních potratů a potratů indukovaných při patologickém nálezu.

Výchozím materiálem pro cytogenetické vyšetření potraceného plodu je vzorek kůže bez podkoží o velikosti asi 1×1 cm nebo podobné množství jiné tkáně. Buňky z odebraných vzorků jsou kultivovány v médiu. Po dosažení vhodného nárůstu je dělení buněk zastaveno kolchicinem a následuje zpracování kultury. Buňky jsou sklizeny, převedeny do hypotonického prostředí a fixovány. Ze získané suspenze jsou připraveny preparáty. Preparáty se inkubují v roztoku trypsinu a barví barvivem Giemsa-Romanovski. Výsledkem jsou příčné světlé a tmavé pruhy na chromozomech, tzv. G pruhy. Napruhované mitózy jsou snímány digitální kamerou a analyzovány ve světelném mikroskopu s použitím karyotypovacího počítačového systému Lucia/Karyo.

Používané metody

Akreditované metody
Vyšetření vrozených chromosomových aberací barvícími metodami [Prenatální vyšetření
karyotypu, Postnatální vyšetření karyotypu]

Kód: SOPV C1
Konzultace: RNDr. Eva Makaturová, tel. +420 532 234 573

Neakreditované metody
Kultivace fibroblastů pro vyšetření poruch metabolismu a pro DNA diagnostiku
Konzultace: RNDr.
Eva Makaturová, tel. +420 532 234 573

Nabízené služby

  • vyšetření karyotypu z amniocytů, choriových klků, placenty, materiálu z potratů
  • kultivace fibroblastů pro vyšetření poruch metabolismu a pro DNA diagnostiku

Výsledky vyšetření, kontrola kvality

Analýzu karyotypu provádějí VŠ pracovníci s ukončeným specializačním vzděláváním
(atestací). Nálezy jsou popisovány podle mezinárodní cytogenetické nomenklatury ISCN 2013.

Externí a interní kontrola kvality

  • Spolehlivost metody a správnost výsledku cytogenetického vyšetření je ověřována pomocí interní a externí kontroly kvality v souladu s doporučením Evropské Cytogenetické Associace (General Guidelines and Quality Assurance for Cytogenetics, 2012).
  • Od roku 2010 je laboratoř je zařazena do mezinárodního systému kontroly kvality cytogenetických laboratoří v rámci CEQA. V roce 2010 a 2014 proběhlo mezinárodní hodnocení kvality vyšetření karyotypu z plodové vody.
  • Kontrola kvality prenatálního vyšetření karyotypu je prováděna též prostřednictvím mezilaboratorní kontroly kvality zajištěné akreditovaným cytogenetickým pracovištěm (Cytogenetická laboratoř Brno, s. r. o.)
  • Pravidelně je sledována expirace labochemikálií a zajišťována údržba a servis přístrojů.