Laboratoř klinické cytogenetiky – postnatální diagnostika

Adresa: OLG FN Brno, Černopolní 9, budova G, 4. poschodí (Kde nás najdete?)
Vedoucí laboratoře: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Tel: +420 532 234 715
E-mail: [email protected]
Zástupce vedoucího pro laboratoř: RNDr. Eva Makaturová
Tel: +420 532 234 573
E-mail: [email protected]

Zabýváme se:
I. stanovením vrozených chromozomových aberací (VCA) u pacientů

  • novorozenců s podezřením na syndrom podmíněný vrozenou chromozomovou aberací – vrozené změny počtu a struktury chromozomů (Downův syndrom, Edwardsův syndrom aj., mikrodeleční syndromy)
  • novorozenců s mnohočetnými vývojovými vadami zahrnujícími více systémů předčasně narozených dětí, které vykazují somatické odchylky
  • neprospívajících kojenců se somatickými odchylkami (dysmorfie obličeje, změny svalového tonu)
  • pacientů s psychomotorickou retardací
  • pacientů s anomálií vnitřního a zevního genitálu, poruchou pohlavního vývoje
  • dysfertilních párů (sterilita – partneři před IVF, partneři s opakovanými spontánními aborty, mrtvě rozené děti)
  • dárců gamet

II. cytogenetickým monitorováním vlivu mutagenů – detekcí získaných chromozomových
aberací (ZCA)

  • sledování vlivu životního, rizikového pracovního prostředí a užívání léků (cytostatika, imunosupresiva) na výskyt získaných chromozomových aberací, které mohou ovlivnit zdraví a reprodukci pacienta

Používané metody

Akreditované metody
Vyšetření vrozených chromosomových aberací barvícími metodami [Prenatální vyšetření
karyotypu, Postnatální vyšetření karyotypu]

Kód: SOPV C1
Konzultace: MVDr. Marcela Vilémová, tel. +420 532 234 491

Vyšetření získaných chromosomových aberací prostřednictvím cytogenetické analýzy periferních lymfocytů za použití metody konvenčního barvení [ZCA, CAPL]

Kód: SOPV C2
Konzultace: MVDr. Marcela Vilémová, tel. +420 532 234 491

Nabízené služby

  • stanovení karyotypu z lymfocytů periferní krve, vyšetření vrozených chromozomových aberací (VCA)
  • vyšetření získaných chromozomových aberací (ZCA)

Výsledky vyšetření, kontrola kvality

Analýzu karyotypu provádějí VŠ pracovníci. Nálezy jsou popisovány podle mezinárodní cytogenetické nomenklatury ISCN 2009.

Externí a interní kontrola kvality

  • Spolehlivost metody a správnost výsledku cytogenetického vyšetření je ověřována pomocí interní a externí kontroly kvality v souladu s doporučením Evropské Cytogenetické Associace (General Guidelines and Quality Assurance for Cytogenetics, 2012).
  • Od roku 2009 je laboratoř je zařazena do mezinárodního systému kontroly kvality cytogenetických laboratoří CEQA. V roce 2009 a 2013 proběhlo mezinárodní hodnocení kvality vyšetření karyotypu z periferní krve.
  • Kontrola kvality postnatálního vyšetření karyotypu je prováděna prostřednictvím mezilaboratorní kontroly kvality zajištěné akreditovaným cytogenetickým pracovištěm (Cytogenetická laboratoř Brno, s. r. o.)
  • Interní kontrola kvality je zajišťována hodnocením každého karyotypu dvěma VŠ pracovníky.
  • Pravidelně je sledována expirace labochemikálií a zajišťována údržba a servis přístrojů.